Techniki diagnostyczne stosowane w PGD
Pierwsza metoda polega na namnożeniu DNA z jednej pobranej komórki zarodka, a następnie zbadaniu, czy materiał genetyczny jest prawidłowy, czy nie. Tą drogą można wyselekcjonować nieprawidłowe komórki, posiadające uszkodzone (zmutowane) geny. Dzięki temu można zbadać, czy zarodek nie jest obciążony np. mukowiscydozą, hemofilią, dystrofią mięśniową.
Druga metoda pozwala na zbadanie chromosomów komórki, ich jakości i ilości. Prawidłowy plemnik i komórka jajowa posiadają po 23 chromosomy (22 chromosomy autosomalne i 1 chromosom płci). Jest to tzw. haploidalna liczba chromosomów. Po połączeniu się komórki jajowej i plemnika dochodzi do podwojenia materiału genetycznego, tak więc zdrowy zarodek posiada już 46 chromosomów (tyle samo co każda komórka somatyczna człowieka). Czasami zdarza się, że komórka lub plemnik nie posiadają właściwej liczby chromosomów lub podczas łączenia doszło do błędów, wówczas powstający zarodek będzie również nieprawidłowy genetycznie. Może posiadać za mało lub za dużo chromosomów pochodzących od matki lub ojca. Mamy wtedy do czynienia np. z tzw. monosomią (brak jednego chromosomu płci - zespół Turnera) lub z trisomią (trisomia 21 chromosomu - zespół Downa). diagnostyka preimplantacyjna z zastosowaniem techniki FISH pozwala na określenie ilości kopii chromosomów w badanym zarodku.
Zobacz wyniki badania preimplantacyjnego wykonane metodą FISH w Laboratorium Cytogenetycznym INVICTA
> Diagnostyka preimplantacyjna w kierunku zespołu Patau.
> Diagnostyka preimplantacyjna w kierunku określenia ryzyka poronień
> Diagnostyka preimplantacyjna w kierunku zespołów Downa, Patau, Edwardsa,
Turnera i Klinefeltera.
Zobacz również:
> Co to jest diagnostyka preimplantacyjna PGD?
> PGD w Klinice INVICTA
> Jak diagnostyka preimplantacyjna może pomóc mi i mojej rodzinie?
> Jakie są wskazania do wykonania diagnostyki preimplantacyjnej?
> Jak wykonuje się PGD?
> Ile zapłacę za PGD?